GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE: UN CENTRO DI COORDINAMENTO REGIONALE

La Regione Marche sostiene la ricerca sulle Malattie Rare e in occasione della Giornata mondiale dedicata a questa tematica che si celebra oggi, 28 febbraio, tra le iniziative che intende valorizzare è l’istituzione presso l’ARS del “Centro di Coordinamento Regionale per le malattie Rare”, un gruppo di lavoro costituito da esperti clinici in materia di malattie rare

Il coordinamento regionale è stato istituito nell'ottobre 2024 presso l'ARS (Agenzia Sanitaria Regionale), e nel febbraio 2025 è stata definita la rete dei centri di riferimento regionali per le Malattie Rare. Le malattie rare sono di molteplice tipologia (sono oltre 6mila diverse malattie per un totale di circa 30 milioni di malati in Europa), ed estremamente eterogenee, difficili da diagnosticare e da curare, sono spesso prive di terapie specifiche. Queste patologie, spesso trascurate e incomprese, richiedono soluzioni specifiche e personalizzate, nonché una diagnosi accurata e tempestiva. Le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie affrontano sfide comuni e devastanti. L’obiettivo prioritario che si è voluto perseguire è stato la creazione dei Centri di riferimento per le malattie rare, necessaria per dare risposte rapide e sicure per la persona affetta da malattia rara, per i loro caregiver e familiari. I Centri definiscono anche un percorso per la presa in carico del paziente, che non deve mai sentirsi solo, dando avvio al riordino della rete regionale malattie rare in linea con il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Questo è solo l’inizio dei tanti obiettivi che il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare vuole affrontare a supporto delle persone affette da una malattia rara. Prioritarie saranno inoltre, la formazione rivolta al personale sanitario, la promozione della ricerca, l’implementazione dei rapporti con le associazioni e la creazione di una “help line”. Una vera e propria rete di presa in carico, di cura e di sostegno ai malati e ai loro cari, per affrontare ogni giorno e insieme a personale altamente qualificato, tutte le sfide della malattia, attraverso dei percorsi diagnostici e terapeutici all’avanguardia.